ВВЕДЕНИЕ:
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ ТИПА MODY:
Значительное распространение (2–5% от всех больных СД) имеет связанный с генетическими дефектами β-клеточной функции так называемый "MODY" — тип заболевания (от maturity–onset diabetes of the young — диабет молодых в период созревания), или «мейсоновский тип» диабета.
Впервые это заболевание было описано у семьи Mason: мать и две её дочери с детства (с 12, 7 и 5 лет, соответственно) болели СД, не нуждаясь при этом в лечении инсулином.
"MODY" — тип заболевания (МКБ: E13 Другие уточнённые формы сахарного диабета) характеризуется манифестацией в возрасте 13–20 лет. Клиническое течение "MODY" — типа такое же, как и у СД-2, в связи с чем ранее его рассматривали как особый вариант последнего, развивающийся у детей и подростков. Однако патогенетические особенности "MODY" — типа послужили основанием для выделения его в отдельную группу.
Выделяют 6 его вариантов:
• MODY1 (OMIM 125850, мутация гена HNF4A [OMIM 600281, ядерный фактор 4 гепатоцитов, seu фактор транскрипции 14, seu печёночный ядерный фактор TCF14], 20). Развивается замедление скорости секреции инсулина β-клетками, в связи с чем возникают тяжёлые метаболические нарушения, часто требующие заместительной терапии препаратами инсулина.
• MODY2 (OMIM 125851, мутации гена GCK [OMIM 138079, глюкокиназа, seu гексокиназа 4, КФ 2.7.1.1,], 7p15). Нарушен прямой ответ β-клеток на содержание глюкозы, тогда как другие регуляторные механизмы секреции инсулина остаются неизменными. Течение заболевания поэтому, как правило, лёгкое, часто проявляется лишь нарушением толерантности к глюкозе.
• MODY3 (OMIM 600496, мутации гена HNF1A [OMIM 142410, ядерный фактор 1 гепатоцитов, seu печёночный ядерный фактор 1 TCF1, seu фактор транскрипции 1], 12q24.2). Составляет основную массу (до 65%) больных MODY — типом СД и приводит у большинства больных к развитию клинически выраженного СД. Замедление скорости секреции инсулина β-клетками вызывает инсулинопению, не сопровождающуюся резистентностью клеток и тканей к гормону. Больные имеют, как правило, нормальную массу тела и минимальные нарушения липидного обмена, что отличает этот тип заболевания от СД2.
• MODY4 (OMIM 606392, мутации гена IPF1 [OMIM 600733, инсулинпромоторный фактор 1, seu фактор 1 транскрипции соматостатина TCF1, seu гомеодоменный фактор транскрипции 1], 13q12.1). Этот вариант СД носит обычно спорадический, а не семейный (как все другие) характер и встречается лишь в отдельных случаях. Течение заболевания, как правило, среднетяжёлое.
• MODY5 (OMIM 604284, мутации гена HNF1B [OMIM 189907, гепатоцитов ядерный фактор 2, seu фактор транскрипции печёночноспецифический, seu фактор транскрипции 2], 17cen–q21.3). Развивается исключительно редко и проявляется выраженными нарушениями углеводного обмена, требующих для своей компенсации инсулинотерапии.
• MODY6 (OMIM 606394, мутации гена NEUROD1 [OMIM 601724, трансактиватор 2 β-клеток, seu фактор транскрипции NEUROD, от англ. neurogenic differentiation], 2q32). Случаи крайне редки, инсулинозависимый СД развивается в возрасте до 25 лет.
Особенностями болезни являются:
1. развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет).
2. сложность диагностирования.
3. невысокий процент заболеваемости.
4. бессимптомное протекание.
5. длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).
Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.
Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.
Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.
Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.
Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7%.
Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.
Что собой представляет болезнь этого типа?
Для болезни характерны признаки:
-встречается только у молодых людей.
-отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни.
-медленно прогрессирует в организме подростка.
-развивается по причине генетической предрасположенности.
В каких случаях можно подозревать заболевание?
Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:
-C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями.
-в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам.
-нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года.
-в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости.
-при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация.
-диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом.
-уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.
На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.
На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.
Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).
При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.
Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:
—с признаками голодного типа гипергликемии.
-развившийся в ходе беременности.
-с признаками сбоя толерантности к сахару.
Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.
МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ:
Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.
Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:
—специальной строгой диетой.
-необходимыми физическими упражнениями.
Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.
Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:
-сахароснижающие продукты.
-дыхательная гимнастика.
-сеансы йоги.
-различные средства народной медицины (только с доказанной эффективностью).
Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.
В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.
1. Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.
2. Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.
3. Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.
Будьте здоровы!
Читайте также:
Поддержите наш канал!
Источник: