Согласно исследованию, опубликованному в понедельник, ученые использовали портативное устройство, не превышающее по размеру сотовый телефон, чтобы упорядочить самый полный человеческий геном, когда-либо собранный с использованием одной технологии.
Прорыв, подробно описанный в журнале Nature Biotechnology, приближает нас к тому дню, когда семейные врачи будут делать сканирование генома во время регулярного обследования вместе с кровью, считают авторы.
«Мы определенно приближаемся к тому, что секвенирование геномов станет обычной частью клинических обследоваий», — говорит ведущий автор исследования Мэтью Лоуз, профессор Университета Ноттингема.
Новый метод секвенирования является первым, кто читает длинные непрерывные нити ДНК, давая конечный результат, который точен на 99,88 процента.
«Процесс сборки генома подобен сбору головоломки», — сказал соавтор Николас Ломан, ученый из Института микробиологии и инфекций и Бирмингемского университета.
Так называемая технология Nanopore проливает свет на плохо понятные области генома, регулирующие иммунные реакции организма и рост опухолей.
Она может помочь обнаружить рак ДНК в крови и «выявить опухоли, прежде чем они станут симптоматическими или видимыми с помощью радиологических методов», — сказал Ломан.
В случае пациента с подозрением на инфекцию, секвенирование может быть использовано для выведения генома вируса или бактерий.
«Мы могли бы также одновременно посмотреть, как пациент реагирует на эту инфекцию», — добавил Ломан, отметив, что иммунная система каждого человека различна.
Впервые за 40 лет появилось новое лечение от острого лейкоза
Как приготовить чашку чая
«Для персонализированной медицины мы хотим создать картину того, как люди могут реагировать на антибиотики и противораковые препараты», — сказал Ломан.
Геном человека состоит из более чем трех миллиардов спаренных молекул структурного блока и сгруппирован в 25 000 генов.
Он содержит коды и инструкции, которые сообщают организму, как расти и развиваться. Недостатки и ошибки в инструкциях могут привести к заболеванию.
Первым дешифрованием человеческого генома, завершенным в 2003 году, была попытка Манхэттенского проекта: потребовалось 15 лет, стоила три миллиарда долларов, и собрала сотни ученых и вычислительную мощность из 20 крупных университетов и научно-исследовательских институтов.
Новая расшифровка, проведенная десятком исследователей и полдюжиной ручных устройств под названием MinIONs, стоило несколько тысяч долларов и заняла три недели.
«Через пять-десять лет генетическое секвенирование будет обычным делом, как вскипятить чайник и приготовить чашку чая», — предсказал соавтор Эндрю Беггс, профессор Бирмингемского университета, одного из девяти учреждений, участвующих в проекте.
Исследователи собрали геном, пропуская нити ДНК через мельчайшие трубчатые структуры, изготовленные Oxford Nanopore Technologies, вместе с электрически заряженными атомами.
Изменения электрического тока идентифицируют молекулы ДНК, которые затем могут быть отображены.
Полное секвенирование не следует путать с наборами генов, предлагаемыми компаниями, такими как 23andMe и deCODEme, которые предоставляют только снимки ДНК, а не весь геном.
Абилинский парадокс — Вы со мной согласны, не так ли?
Источник: